Seltene Krankheiten

Definition

Eine seltene Krankheit ist durch eine Prävalenzschwelle definiert, das heisst, durch die Anzahl Patienten, die zu einer bestimmten Zeit von dieser Krankheit betroffen sind. In der Schweiz und der EU gilt eine Krankheit als selten, wenn fünf oder weniger Personen von 10'000 Einwohnern unter einer bestimmten Krankheit leiden. Heute sind weltweit rund 7000 bis 8000 seltene Erkrankungen bekannt. Die meisten seltenen Krankheiten sind schwer zu diagnostizieren. Insgesamt leiden alleine in Europa schätzungsweise mehr als 30 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit. Das Spektrum an Krankheitsbildern ist gross und umfasst Störungen des Stoffwechsels, des Blut- und Immunsystems oder Erkrankungen bestimmter Gewebe. Die Mehrheit dieser Erkrankungen sind genetisch bedingte Erbkrankheiten. Sie betreffen somit nicht nur die erkrankte Person, sondern auch deren Familienangehörige. Die Mehrzahl der Erkrankungen tritt bereits im Neugeborenen- oder Kindesalter auf.

Charakteristika seltener Krankheit sind:

  • Seltene Krankheiten treten in der Regel in der Praxis eines Allgemeinmediziners höchstens einmal pro Jahr auf, sind ihm daher nicht vertraut und werden häufig falsch diagnostiziert. Deshalb kann es lange, oft mehrere Jahre, dauern, bis ein Patient die richtige Diagnose erhält, was für die Betroffenen leidvoll und entsprechend kostenintensiv sein kann.
  • Seltene Krankheiten sind oft lebensbedrohlich oder chronisch invalidisierend und bedürfen einer spezifischen Behandlung.
  • Seltene Krankheiten erfordern meist eine anspruchsvolle Diagnose und Behandlung.